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Unidad de Mastocitosis y Enfermedades Mastocitarias

La unidad

Diagnóstico preciso. Tratamiento adaptado a cada caso.

La Unidad de Mastocitosis y Enfermedades Mastocitarias del Hospital Memorial Publio Cordón atiende a personas con síntomas recurrentes compatibles con trastornos del mastocito o de causa no explicada. Mediante un estudio clínico dirigido, se confirma o descarta el diagnóstico y se define un manejo personalizado.

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Dr. Iván Álvarez-Twose
Responsable de la unidad

Dr. Iván Álvarez-Twose

Especialista en
  • Mastocitosis y Síndrome de activación mastocitaria.
  • Alfa triptasemia hereditaria.
  • Síndrome hipereosinofílico.
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Equipo médico

Nuestros especialistas

Dr. David González de Olano

Dr. David González de Olano

Especialista en
  • Enfermedades mastocitarias.
  • Alergias.
  • Pruebas cutáneas, de función respiratoria y alimentos.
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Información para pacientes

Unidad de Mastocitosis y Enfermedades Mastocitarias

Valoración experta en trastornos de activación mastocitaria y mastocitosis

La Unidad de Mastocitosis y Enfermedades Mastocitarias del Hospital Memorial Publio Cordón ofrece una evaluación especializada de personas que presentan síntomas recurrentes compatibles con una alteración en el funcionamiento de los mastocitos, especialmente cuando estos episodios afectan a distintos órganos o no han podido ser explicados mediante un diagnóstico claro.

Los mastocitos son células del sistema inmunitario que liberan sustancias como la histamina en determinadas situaciones. Cuando esta liberación se produce de forma excesiva o inadecuada, pueden aparecer síntomas variados y a veces difíciles de relacionar entre sí, lo que hace necesario un estudio clínico específico.

Se trata de una unidad orientada al abordaje de enfermedades complejas, a menudo infradiagnosticadas, que requieren experiencia clínica y un enfoque diagnóstico estructurado.

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Síntomas recurrentes o difíciles de explicar

La unidad atiende a pacientes que presentan episodios repetidos de síntomas cutáneos, digestivos, cardiovasculares o respiratorios sin una causa bien definida, así como a personas que han sufrido reacciones intensas o anafilaxia sin un desencadenante claro.

En muchos casos, estos pacientes han sido evaluados previamente sin llegar a una explicación concluyente o han recibido diagnósticos parciales que no explican el conjunto de los síntomas.

La valoración resulta especialmente indicada cuando los síntomas no encajan en un diagnóstico alérgico habitual, cuando persisten a pesar de los tratamientos o cuando existe la sospecha de una enfermedad mastocitaria.

La unidad aporta una revisión clínica completa y dirigida, con un enfoque centrado en ordenar el cuadro clínico y orientar el diagnóstico con criterios médicos precisos.

Cuándo considerar una enfermedad mastocitaria La valoración especializada puede ser especialmente útil cuando los síntomas son recurrentes, afectan a distintos órganos o no encajan en un diagnóstico alérgico o inmunológico habitual.

Abordaje individualizado de enfermedades relacionadas con los mastocitos

Las enfermedades mastocitarias incluyen un grupo de trastornos en los que estas células pueden activarse de forma excesiva —síndrome de activación mastocitaria— o aumentar en número y acumularse en distintos tejidos, como ocurre en la mastocitosis.

La unidad evalúa de forma individualizada situaciones como:

  • Síndrome de activación mastocitaria

  • Mastocitosis cutánea y mastocitosis sistémica

  • Episodios de anafilaxia sin causa identificada

  • Elevación persistente de triptasa en sangre

  • Reacciones intensas a medicamentos, alimentos o cambios físicos

  • Cuadros compatibles con activación mastocitaria aún sin diagnóstico definido

Cada caso se estudia teniendo en cuenta cómo aparecen los síntomas, en qué circunstancias se desencadenan y cómo evolucionan en el tiempo, con el objetivo de alcanzar un diagnóstico claro y fundamentado.

Evaluación integral del paciente para el diagnóstico y manejo de la mastocitosis.
Evaluación integral del paciente para el diagnóstico y manejo de la mastocitosis.

Diagnóstico preciso y toma de decisiones basada en la evaluación clínica

El proceso diagnóstico comienza con una consulta especializada en la que se analiza de forma detallada la historia clínica y el patrón de los episodios.

A partir de esta valoración, el estudio se plantea de forma individualizada y puede incluir:

  • Determinación de triptasa sérica basal y durante episodios

  • Análisis de mediadores mastocitarios en sangre y orina

  • Estudio de mutaciones en el gen KIT en casos seleccionados

  • Analítica general y pruebas complementarias según la sospecha clínica

  • Biopsia cutánea cuando existen lesiones sugestivas

  • Estudio de médula ósea en pacientes con sospecha de mastocitosis sistémica

No todos los pacientes requieren el mismo tipo de pruebas. La indicación se ajusta en cada caso, priorizando un estudio útil, ordenado y clínicamente justificado.

La integración de los datos clínicos y analíticos permite confirmar o descartar una enfermedad mastocitaria, definir su tipo y diferenciarla de otras enfermedades que pueden presentar síntomas similares.

Ordenar el cuadro clínico permite orientar el diagnóstico Cuando los síntomas son complejos o de causa no definida, una valoración especializada permite integrar la información clínica y orientar el diagnóstico con mayor precisión.

Tratamientos personalizados

El tratamiento se define en función del diagnóstico, la intensidad de los síntomas y su repercusión en la vida diaria.

En muchos pacientes, el objetivo es controlar la liberación de mediadores mastocitarios y reducir la aparición de síntomas. Para ello pueden emplearse:

  • Antihistamínicos H1 y H2

  • Antileucotrienos u otros fármacos moduladores

  • Cromoglicato disódico, especialmente en síntomas digestivos

  • Identificación y control de factores desencadenantes

En pacientes con antecedentes de reacciones graves, se valora la indicación de adrenalina autoinyectable y se establecen pautas claras de actuación.

En determinadas situaciones, especialmente en algunas formas de mastocitosis, puede ser necesario un tratamiento específico dirigido a la enfermedad de base, siempre tras una valoración especializada.

El plan terapéutico se ajusta de forma progresiva en función de la evolución clínica.

Seguimiento clínico y control evolutivo de la enfermedad

El seguimiento es un elemento central en el manejo de las enfermedades mastocitarias, ya que los síntomas pueden variar con el tiempo y estar condicionados por múltiples factores.

La unidad establece un plan de seguimiento individualizado orientado a evaluar la evolución clínica, ajustar el tratamiento de forma progresiva e identificar los desencadenantes que influyen en cada paciente.

Las revisiones se adaptan a cada caso y permiten analizar la frecuencia de los episodios, la respuesta al tratamiento y la tolerancia a las distintas medidas terapéuticas.

Este proceso continuado es fundamental para conseguir un control estable de la enfermedad y reducir el impacto de los síntomas en la vida diaria.

Atención especializada con acompañamiento y tiempo para informar

Desde la primera consulta se dedica el tiempo necesario a explicar el proceso diagnóstico, el significado de los hallazgos clínicos y las distintas opciones de tratamiento.

Cada paciente comprende qué está ocurriendo, qué factores pueden influir en sus síntomas y qué medidas pueden ayudar a controlarlos en su vida diaria. Cuando existen distintas alternativas, la decisión se toma de forma compartida, teniendo en cuenta la situación clínica y los objetivos de control.

Durante el seguimiento se revisan las pautas de tratamiento, se resuelven dudas y se ofrecen indicaciones claras sobre cómo actuar ante posibles episodios.

Facilitar una comprensión realista de la enfermedad, ofrecer información clara y mantener un marco estable de seguimiento forman parte esencial del modelo asistencial.

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Una valoración especializada permite analizar el patrón de los síntomas, orientar el estudio diagnóstico y confirmar o descartar una enfermedad mastocitaria mediante un enfoque clínico planificado y pruebas dirigidas en cada caso.

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