No hemos encontrado resultados para su búsqueda.
Pruebe con otro término, o cuéntenos qué necesita y le orientamos:
Dra. Raluca Oancea Ionescu
Especialidad de Genética Clínica
“Comprometida con transformar la información genética en conocimiento útil para la medicina personalizada y la salud integral del paciente. Ad salutem per scientiam".”
La especialidad de Genética Clínica del Hospital Memorial Publio Cordón integra la evaluación del riesgo hereditario y la aplicación clínica de la medicina genómica, transformando la información molecular en orientación médica precisa y estrategias diagnósticas y preventivas adaptadas a cada persona y familia.
Saber másInformación para pacientes
La especialidad de Genética Clínica del Hospital Memorial Publio Cordón es la encargada de la evaluación del riesgo hereditario y de la aplicación clínica de la medicina genómica. Atiende a personas y familias con sospecha de enfermedad hereditaria, antecedentes familiares relevantes o necesidad de interpretar un resultado genético en un contexto médico preciso.
La genética clínica interviene cuando la información molecular puede influir en decisiones diagnósticas, estrategias de prevención o planificación familiar. El objetivo es transformar los datos genéticos en orientación médica clara, estructurada y adaptada a cada situación individual.
La valoración está indicada cuando existen antecedentes familiares de cáncer, cardiopatías hereditarias, enfermedades neuromusculares, trastornos neurológicos, alteraciones del desarrollo, enfermedades raras o patologías endocrinas y metabólicas con posible base genética.
Cada caso se analiza de forma individualizada mediante una historia clínica detallada y la elaboración de un árbol genealógico estructurado, con el objetivo de identificar posibles patrones hereditarios y estimar riesgos clínicos reales.
La indicación de estudios genéticos se realiza con criterio médico, priorizando aquellos que pueden aportar utilidad diagnóstica, preventiva o terapéutica significativa.
La genética clínica no consiste únicamente en realizar pruebas, sino en indicar e interpretar correctamente aquellas que pueden aportar valor médico.
Entre las situaciones que con mayor frecuencia requieren evaluación especializada se encuentran:
Sospecha de síndromes hereditarios de predisposición a cáncer.
Cardiopatías familiares y riesgo arrítmico hereditario.
Enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas de base genética.
Trastornos del desarrollo y discapacidad intelectual.
Enfermedades raras con sospecha molecular.
Evaluación genética en planificación reproductiva cuando existen antecedentes familiares relevantes.
Estudios farmacogenéticos para optimizar tratamientos.
Cada indicación se fundamenta en protocolos clínicos actualizados y en evidencia científica consolidada.
La especialidad utiliza tecnologías de secuenciación masiva (NGS), incluyendo estudios dirigidos, análisis de exoma y, cuando está justificado, estudios de genoma completo.
Estas herramientas permiten identificar variantes genéticas clínicamente relevantes que pueden explicar síntomas, confirmar diagnósticos o establecer medidas preventivas específicas.
La interpretación se realiza siempre en contexto clínico, valorando la significación real de cada hallazgo y evitando conclusiones basadas exclusivamente en el dato molecular aislado.
Este enfoque garantiza precisión diagnóstica y reduce la incertidumbre en situaciones complejas.
La especialidad realiza cribado genético de portadores y asesoramiento previo a la gestación cuando existen antecedentes familiares relevantes.
En el ámbito prenatal, se indican pruebas genéticas según el nivel de riesgo individual, permitiendo detectar alteraciones genéticas antes o durante el embarazo y orientar decisiones informadas con precisión y seguridad.
En el ámbito pediátrico y del desarrollo, la valoración genética permite identificar causas moleculares en trastornos del crecimiento, del neurodesarrollo o enfermedades congénitas, facilitando un seguimiento estructurado desde etapas tempranas de la vida.
La especialidad trabaja de forma coordinada con Oncología, Cardiología, Neurología, Endocrinología, Pediatría y otras especialidades cuando la situación clínica lo requiere.
Cuando se identifica una predisposición genética relevante, se establecen estrategias de seguimiento, prevención o tratamiento ajustadas al perfil individual, garantizando coherencia asistencial y continuidad clínica.
La planificación se basa en guías internacionales actualizadas y en protocolos de medicina de precisión.
La información genética puede tener implicaciones personales y familiares significativas. Por ello, el consejo genético forma parte esencial del proceso asistencial.
Se dedica tiempo a explicar el significado de los resultados, su impacto potencial y las alternativas disponibles, favoreciendo una toma de decisiones informada y reflexiva.
El seguimiento posterior permite adaptar recomendaciones y ofrecer continuidad asistencial, integrando rigor científico, claridad informativa y acompañamiento estructurado.
Este modelo combina alta complejidad técnica con una atención clínica centrada en la persona y su entorno familiar.
Una valoración experta permite analizar antecedentes familiares, estimar riesgo hereditario y determinar la indicación adecuada de estudios genómicos avanzados. Aporta claridad diagnóstica y planificación preventiva estructurada basada en evidencia científica actual.
En el Hospital Memorial Publio Cordón entendemos que dar el primer paso también forma parte del cuidado. Nuestro equipo atenderá su solicitud y le orientará hacia el profesional, la especialidad o el servicio más adecuado.
Escríbanos o llámenos y nos pondremos en contacto con usted para ofrecerle una atención personalizada.
Atención al paciente
Prefiere que le llamemos nosotros
Déjenos sus datos y el motivo de su consulta. Le responderemos con la orientación que necesita.
Solicitar orientación Urgencias 24 horas Llamar ahora · 913 548 990 Paciente internacionalElija la opción que le resulte más sencilla entre las tres que ponemos a su disposición.
Déjenos sus datos y le llamaremos a la mayor brevedad posible.
Rellene el siguiente formulario para concertar su cita médica.
